|
Студијски програм: Мастер биолог
|
|
Назив предмета: Медицинска генетика
|
|
Наставник: Михајла Ђан
|
|
Статус предмета: изборни
|
|
Број ЕСПБ: 7
|
|
Услов: Предходно стечени ЕСПБ: најмање 5 ЕСПБ из предмета уже научне области Генетика
|
|
Циљ предмета
Циљ предмета је упознавање студената са генетичком основом наследних болести човека и методама медицинске дијагностике наследних оболења.
|
|
Исход предмета
Након успешно реализованих предиспитних и испитних обавеза студент може да:
- разликује и опише моделе наслеђивања хромозомских, моногенских и мултифакторских оболења
- идентификује механизме генске експресије у основи етиологије оболења човека
- разуме принципе медицинске дијагностике који воде ка утврђивању дијагнозе наследних оболења различите сложености и етиологије
- објасни методологију основних техника молекуларне генетике у медицинској дијагностици
- са разумевањем користи базе података и стручну литературу у области медицинске генетике
|
|
Садржај предмета
Теоријска настава
Увод у медицинску генетику. Хромозомопатије. Аутозомна моногенска оболења. Полно везана моногенска оболења. Наследни поремећаји метаболизма. Хемоглобинопатије. Генетичка основа мултифакторских оболења. Генетичка основа комплексних оболења. Наследна основа малигнитета. Имуногенетика. Фармакогенетика и фармакогеномика. Медицинска дијагностика наследних болести. Пренатална дијагностика наследних биолести. Преимплантациона дијагностика наследних болести. Процена ризика. Генска терапија. Етичка питања у медицинској генетици.
Практична настава
Анализа родослова наследних болести. Клиничка цитогенетика. FISH. PCR дијагностика моногенских поремећаја. Генотипизација моногенских поремећаја. Асоцијативна анализа генотип-фенотип наследних болести. Асоцијативна анализа SNP – фенотип наследних болести. Компаративна геномска хибридизација у дијагностици наследних болести. Биоинформатичке методе у медицинској дијагностици. Израчунавања вероватноће појаве наследних болести. Претрага база података у области медицинске генетике. Коришћење алата у оквиру база података за генетичко тестирање.
|
|
Литература
Turnpenny P. Ellard S. Емеријеви основи медицинске генетике. Датастатус, Београд, 2009.
Станков К. Биохемија и генетика наследних болести. Универзитет у Новом Саду, Медицински факултет, 2016.
Tollefsbol T. Handbook of Epigenetics: The New Molecular and Medical Genetics.
Harper JC. Preimplantation Genetic Diagnosis. Second Edition. Cambridge University Press. 2009.
|
|
Број часова активне наставе
|
Теоријска настава: 2
|
Практична настава: 2+0+4
|
|
Методе извођења наставе
Предавања, Вежбе – израда задатака, рачунарске вежбе, демонстрационе лабораторијске вежбе, Семинар, Консултације
|
|
Оцена знања
|
|
Предиспитне обавезе
|
поена
|
Завршни испит
|
поена
|
|
активност у току предавања
|
-
|
писмени испит
|
-
|
|
практична настава
|
10
|
усмени испт
|
70
|
|
колоквијум-и
|
-
|
|
|
|
семинар-и
|
20
|
|
|
| |
|
|
|
|
english