Humani genom

Студијски програм: Мастер биолог

Назив предмета: Хумани геном

Наставник: Михајла Ђан

Статус предмета: изборни

Број ЕСПБ:7

Услов: Предходно стечени ЕСПБ: најмање 5 ЕСПБ из предмета уже научне области Генетика

Циљ предмета

Циљ предмета је упознавање студената са структурном и функционалном организацијом хуманог генома. Студент ће током курса кроз различите облике наставних активности користити бројне изворе информација и стећи нова знања о фундаменталном концепту и технолошким достигнућима у истраживању хуманог генома.

Исход предмета

Након успешно реализованих предиспитних и испитних обавеза студент може да:

- разликује нивое структурне и функционалне организације хуманог генома

- са разумевањем да опише идеју, историјат и технологије пројекта секвенционирања хуманог генома

- идентификује механизме регулације генске експресије који су ткивно специфични за хумани геном

- разуме процесе генетичког експеримента који води ка утврђивању узрока наследних оболења различите сложености и етиологије

- објасни методологију основних техника молекуларне генетике у пренаталној дијагностици, популационој генетици и форензици

- са разумевањем користи интернет изворе и стручну литературу и своје закључке јасно износи у писаној и форми усмене презентације

Садржај предмета

Теоријска настава

Организација и дистибуција гена хуманог генома, аутономија митохондријалног генома, псеудогени и генски фрагменти, репетитивна ДНК, мобилни генетички елементи. Human Genome Project. Регулаторни механизми експресије гена. Селективна експресија гена. Механизми моноалелне експресије. Механизми геномског импринтинга. Динамичке мутације: молекуларни механизми настанка мутација, патогенеза и клиничка слика оболења. Полни хроматин и ефекат дозе. Мутације полног хроматина и реверзије пола. ДНК полиморфизми. Методе генотипизације. Анализа генске експресије. Мапирање и идентификација генских узока оболења. Принципи и методе пренаталне дијагностике. Принципи и примери генске терапије у хуманој популацији. Генетика и геномика канцера.

Практична настава

Упознавање и употреба интернет извора са информацијама о организацији и функцији хуманог генома: NCBI, OMIM, EBI, GENOME, ENSEMBL. Генски и хромозомски узроци наследних болести. Решавање задатака – моногенске болести, поремећаји у гаметогенези родитеља, сложенији облици наслеђивања, анализа кроз педигре, принцип антиципације. ДНК полиморфизам и генетички маркери у хуманој популацији: одабир маркер система у дијагностици и популационој генетици, одабир маркер система у форензици.

Литература

Stachan T, Read AP. Human Molecular Genetics 4 Garland Publishing, UK, 2011.

Диклић В. Косановић, М., Дукић С., Николић Ј., Биологија са хуманом генетиком, Графопан, Београд, 2001.

Релевантни научни и стручни радови из области

Број часова  активне наставе

Теоријска настава: 3

Практична настава: 2+0+4

Методе извођења наставе

Предавања,  вежбе, консултације,  групни рад - семинар

Оцена  знања

Предиспитне обавезе

поена

Завршни испит

поена

активност у току предавања

-

писмени испит

-

практична настава

10

усмени испт

70

колоквијум-и

-

 

 

семинар-и

20