Humani genom
|
Студијски програм: Мастер биолог
|
|
Назив предмета: Хумани геном
|
|
Наставник: Михајла Ђан
|
|
Статус предмета: изборни
|
|
Број ЕСПБ:7
|
|
Услов: Предходно стечени ЕСПБ: најмање 5 ЕСПБ из предмета уже научне области Генетика
|
|
Циљ предмета
Циљ предмета је упознавање студената са структурном и функционалном организацијом хуманог генома. Студент ће током курса кроз различите облике наставних активности користити бројне изворе информација и стећи нова знања о фундаменталном концепту и технолошким достигнућима у истраживању хуманог генома.
|
|
Исход предмета
Након успешно реализованих предиспитних и испитних обавеза студент може да:
- разликује нивое структурне и функционалне организације хуманог генома
- са разумевањем да опише идеју, историјат и технологије пројекта секвенционирања хуманог генома
- идентификује механизме регулације генске експресије који су ткивно специфични за хумани геном
- разуме процесе генетичког експеримента који води ка утврђивању узрока наследних оболења различите сложености и етиологије
- објасни методологију основних техника молекуларне генетике у пренаталној дијагностици, популационој генетици и форензици
- са разумевањем користи интернет изворе и стручну литературу и своје закључке јасно износи у писаној и форми усмене презентације
|
|
Садржај предмета
Теоријска настава
Организација и дистибуција гена хуманог генома, аутономија митохондријалног генома, псеудогени и генски фрагменти, репетитивна ДНК, мобилни генетички елементи. Human Genome Project. Регулаторни механизми експресије гена. Селективна експресија гена. Механизми моноалелне експресије. Механизми геномског импринтинга. Динамичке мутације: молекуларни механизми настанка мутација, патогенеза и клиничка слика оболења. Полни хроматин и ефекат дозе. Мутације полног хроматина и реверзије пола. ДНК полиморфизми. Методе генотипизације. Анализа генске експресије. Мапирање и идентификација генских узока оболења. Принципи и методе пренаталне дијагностике. Принципи и примери генске терапије у хуманој популацији. Генетика и геномика канцера.
Практична настава
Упознавање и употреба интернет извора са информацијама о организацији и функцији хуманог генома: NCBI, OMIM, EBI, GENOME, ENSEMBL. Генски и хромозомски узроци наследних болести. Решавање задатака – моногенске болести, поремећаји у гаметогенези родитеља, сложенији облици наслеђивања, анализа кроз педигре, принцип антиципације. ДНК полиморфизам и генетички маркери у хуманој популацији: одабир маркер система у дијагностици и популационој генетици, одабир маркер система у форензици.
|
|
Литература
Stachan T, Read AP. Human Molecular Genetics 4 Garland Publishing, UK, 2011.
Диклић В. Косановић, М., Дукић С., Николић Ј., Биологија са хуманом генетиком, Графопан, Београд, 2001.
Релевантни научни и стручни радови из области
|
|
Број часова активне наставе
|
Теоријска настава: 3
|
Практична настава: 2+0+4
|
|
Методе извођења наставе
Предавања, вежбе, консултације, групни рад - семинар
|
|
Оцена знања
|
|
Предиспитне обавезе
|
поена
|
Завршни испит
|
поена
|
|
активност у току предавања
|
-
|
писмени испит
|
-
|
|
практична настава
|
10
|
усмени испт
|
70
|
|
колоквијум-и
|
-
|
|
|
|
семинар-и
|
20
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
english